Acrania: definición, descripción, causas y factores de riesgo: El acrania es un raro trastorno congénito que ocurre en el feto humano en el que los huesos planos de la bóveda craneal están total o parcialmente ausentes. Los hemisferios cerebrales se desarrollan completamente pero anormalmente. La afección con frecuencia, aunque no siempre, está asociada con anencefalia. Se dice que el feto sufre de acrania si cumple los siguientes criterios: el feto debe tener un hueso facial perfectamente normal, una columna cervical normal pero sin el cráneo fetal y un volumen de tejido cerebral equivalente a al menos un tercio de lo normal tamaño del cerebro. No se conocen vínculos familiares en Acrania y las tasas de recurrencia son extremadamente bajas. No se sabe mucho sobre el mecanismo exacto involucrado en el acrania. Se hipotetiza que, al igual que otras malformaciones del desarrollo, existen múltiples orígenes para el acrania. El trabajo reciente ha identificado mutaciones en el gen HHAT que han causado acrania junto con holoprosencefalia y agnathia. La mutación en HHAT que causa esta enfermedad es una mutación con pérdida de función. Antes de este descubrimiento en 2010, se sabía que ESO desempeñaba un papel en el Camino Sonic Hedgehog. Cuando HHAT está mutado, menos se produce. HHAT es necesario para la producción de proteínas Hedgehog (Hh) después de la transcripción. A medida que la producción de HHAT disminuye, la producción de proteínas Hh de largo alcance disminuye proporcionalmente. Las disminuciones en la producción de Hh alteran la producción de Erk, Bmp y Fgf, todos los cuales juegan un papel importante en el patrón craneofacial. La interrupción de estas vías conduce a una formación anormal de huesos y cartílagos que causa Acrania y muchos otros problemas de patrones craneofaciales. Hay una tasa de mortalidad del 100% para aquellos con Acrania. Esta enfermedad es rara y ocurre en 1 de cada 20,000 nacidos vivos. Con el fin de administrar mejor un diagnóstico de Acrania, la detección temprana es de extrema importancia, por lo que se pueden tomar medidas para ayudar a la madre y al niño. Las familias pueden elegir interrumpir el embarazo o llevarlo a término. Acrania puede causar que un feto aborte espontáneamente antes de llegar al término.  

Síntomas de acrania:

Se puede ver una variedad de otras anormalidades con el acrania. Muchos fetos con esta condición también tienen anencefalia, donde falta parte del cerebro junto con el cráneo y el cuero cabelludo. También pueden ocurrir labio leporino, defectos cardíacos y anomalías gastrointestinales. Acrania por sí solo es invariablemente fatal, y estos otros defectos pueden no diagnosticarse a menos que los padres soliciten específicamente una autopsia. Diagnóstico: Acrania se puede diagnosticar temprano en el embarazo a través de un ultrasonido. Esta anomalía aparece durante el comienzo o el final de la cuarta semana del desarrollo del feto. Se necesita una ausencia del cráneo para hacer un diagnóstico. La presencia de tejido cerebral confirmará el diagnóstico de Acrania y lo diferenciará de otros problemas de desarrollo como la anencefalia.

Tratamiento:

Lamentablemente, no hay tratamiento médico para Acrania. Debido a la falta de desarrollo del cerebro de los bebés, aproximadamente el 75 por ciento de los bebés nacen muertos y el 25 por ciento restante de los bebés muere a las pocas horas, días o semanas después del parto. La atención se centra en proporcionar apoyo emocional a su familia. Nuestros trabajadores sociales le ofrecerán una red de grupos de apoyo con familias que están pasando por problemas similares. Muchas familias encuentran consuelo al saber que su hijo no ha sido olvidado por aquellos que se preocuparon por él o ella y que hay otros que comparten su dolor. Además, podemos recomendar asesoramiento genético para que los padres discutan el riesgo de recurrencia en un futuro embarazo, así como la terapia con vitaminas (una receta para el ácido fólico) que puede disminuir la recurrencia de ONTD. Se ha encontrado que el ácido fólico extra, una vitamina B, si se toma uno o dos meses antes de la concepción y durante el primer trimestre del embarazo, disminuye la recurrencia de ONTD, para las parejas que tuvieron un hijo anterior con un ONTD. NOTA: la información anterior es un propósito educativo. La información proporcionada en este documento no debe utilizarse durante ninguna emergencia médica ni para el diagnóstico o tratamiento de ninguna condición médica. DESCARGO DE RESPONSABILIDAD: Esta información no debe sustituir el buscar atención médica profesional y responsable.