Un gran estudio encontró 72 nuevas variantes génicas de cáncer de mama

El estudio colectivo más grande del mundo sobre la genética del cáncer de mama encontró 72 nuevas variantes genéticas que pueden ser responsables de aumentar el riesgo de desarrollar la enfermedad.new gene variations

Para el estudio, más de 300 grupos de investigación participaron en el análisis de los datos genéticos recibidos de más de 275,000 mujeres de todo el mundo. Los científicos pudieron identificar 65 variaciones de genes que contribuyeron al desarrollo del cáncer. Otros 7 genes se identificaron específicamente en asociación con cánceres de mama que carecían de receptores de estrógeno.

La investigadora Georgia Chenevix-Trench del QIMR Berghofer Medical Research Institute en Australia dice: “Sabemos que el cáncer de mama es causado por interacciones complejas entre estas variantes genéticas y nuestro entorno, pero estos marcadores recientemente descubiertos traen el número de variantes conocidas asociadas con el cáncer de mama a alrededor de 180. “

Un estudio identificó nuevas ubicaciones genéticas para la diabetes tipo 2

Un equipo de científicos de University College London y el Imperial College de Londres descubrieron localizaciones genéticas que pueden ayudar a entender por qué algunas personas tienen mayores posibilidades de desarrollar diabetes tipo 2.new genetic locations

Para su estudio, los investigadores utilizaron un método desarrollado por la UCL de mapeo genético. Utilizando este método, examinaron muestras de personas europeas y africanas, lo que cuenta para 5.800 casos de la enfermedad y 9.700 casos de controles sanos. Los investigadores encontraron que las tres localizaciones coincidieron con las regiones cromosómicas que regulaban la expresión génica, contienen marcadores epigenéticos. Se sugiere que las mutaciones genéticas actuales causan diabetes tipo 2.

El Dr. Toby Andrew, un investigador principal, dice: “Antes de que podamos realizar los estudios funcionales necesarios para comprender mejor las bases moleculares de esta enfermedad, primero necesitamos identificar tantos loci candidatos posibles como sea posible. Los mapas genéticos son fundamentales para esta tarea, integrando los datos genómicos multiplataforma de una manera biológicamente significativa “.